Filha de Romolo Botton Silva e Gabriela Ritter, irmã do Arthur, Valentina é uma menina muito doce e valente. Foi diagnosticada com uma doença muito rara no Brasil conhecida como Síndrome do Neurodesenvolvimento de Poirier-benvenu, alterações do gene CSNK2B.

Nasceu com baixo apgar, teve hipoglicemia e apresentou dificuldade respiratória, logo introduziram sonda de alimentação e teve que ficar na campânula de oxigênio. No mesmo dia foi para UTIP, lá os médicos viram que a Valentina tinha pequenas deformidades, além da dificuldade respiratória como: mamilos invertidos, fontanela ampla, implantação auricular mais baixa, e uma possível deformidade nos tornozelos que foi descartada por ser posicional na barriga da mamãe. Foram dias angustiantes a toda família. Com três dias de vida foi transferida para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre/RS para investigação genética onde ficou 40 dias internada na UTI neonatal. A campânula de oxigênio não foi mais o suficiente para nossa guerreira e precisou ser intubada, além disso começou a ter espasmos que foram considerados como convulsões e foi medicada com antiepilépticos fortíssimos, os geneticistas iniciaram investigação, os médicos acharam que o problema respiratório poderia ser neurológico ou via aérea alta, também apresentou muita hipotonia (diminuição do tônus muscular).

Em decorrência dos problemas respiratórios, a otorrino fez o exame chamado nasofibro e detectou que ela tinha uma laringomalácea gravíssima e no mesmo dia realizou uma cirurgia supraglotoplastia, e a partir desse dia tudo começou a melhorar. Após a cirurgia precisou do respirador e autofluxo por mais uns dias, no dia 18 de dezembro de 2019 quando completou 1 mês começou a respirar sozinha, sem nenhuma ajuda. Enquanto isso a equipe de genética realizava todos testes genéticos possíveis, centenas, que vieram com resultado negativo, mas a equipe de neuropediatria percebia que nossa pequena Valentina era muito hipotônica (tônus muscular diminuído) e começou a fazer fisioterapia, também durante o sono Valentina fazia movimentos que pareciam ser convulsões para saber o que era, ficou monitorada por 5 vezes em um aparelho de ultima geração que a filmava ao mesmo tempo que fazia o eletro 24 horas, o resultado deles foi mioclonias do sono. Ao sair do respirador começou a fazer fonoterapia e foi diagnosticada com Disfagia Grave.

No 24 de dezembro de 2019 ganhou de presente de Natal alta da UTineo e fui para a pediatria do Hospital de Clínicas. No dia 28 de dezembro recebeu do Hospital, o tão sonhado dia para toda a família e poder conhecer nossa valente Valentina. Em Janeiro voltou a Porto Alegre consultar com a otorrino, pois teve dificuldade em respirar, foi aí que descobriram que a laringe da nossa guerreira estava sendo obstruída, mas dessa vez por causa da sonda nasogastrica que ela usava. Então foi decidido que ela precisava fazer gastrostomia no dia 23 de janeiro de 2020. Então começou a fazer fonoterapia e em poucos dias estava mamando 30 ml na mamadeira, e a cada mamada era uma alegria, ver que nossa guerreira Valentina estava evoluindo a cada dia. Até que dia 21 de fevereiro as coisas começaram a ficar difíceis mais uma vez.

Dia 21/02/2020 precisou fazer uma transfusão de sangue por conta de uma anemia muito forte, chegando em casa após o banho ela teve sua primeira convulsão generalizada, não respirou por alguns minutos, ficando cianótica. No hospital aqui em Santa Rosa fizeram vários exames após a convulsão, todos normais, e no dia seguinte retornaram para casa. Após esse dia teve mais 7 crises convulsivas generalizadas, e a cada crise regredia mais no desenvolvimento. Então foram quase 8 meses de lutas, incertezas, medos, orações, lágrimas e esperança. E aconteceu o que mais temiam, uma doença que até o momento não tem cura e muito pouco estudo. A CSNK2B ou POBINDS é uma doença que prejudicado o neurodesenvolvimento e pode tornar a criança incapacitante dependendo da gravidade das crises convulsivas, ou a forma como afeta o funcionamento do cérebro.

Então os pais da Valentina iniciaram uma grande corrente em todo o mundo para encontrar respostas e ajuda, foi então que entraram em contato com o Professor Bienvenu na França, onde descobriram que existe um grupo de pais criado em 2018 que seus filhos têm o mesmo diagnostico, e que ate o momento sabemos que existem em torno de 30 crianças e adolecentes com essa doença em todo mundo. Os principais sintomas da sindrome são: epilepsia em muitos casos refrataria (difícil controle, medicamentos não fazem efeito), é responsável por deficiência intelectual leve a grave, características dismorficas, alguns sintomas podem ser confundidos com autismo e muitas crianças além da síndrome apresentam autismo, atraso no desenvolvimento motor, e na grande maioria só caminhou depois dos 2 anos, dificuldade ou ausência de fala. Até o momento Valentina apresenta espasmos constantes, estrabismo, disfagia grave, refluxo grave, hipotonia, atraso no desenvolvimento intelectual e motor, distúrbio do sono, problemas gastrointestinais, nesse período de 9 meses já foi internada em hospitais por 10 vezes, sendo a maioria em Porto Alegre onde tem uma equipe especializada que trata dos sintomas que aparecem.

Atualmente recebe em torno de 11 medicações por dia, tem uma rotina regrada, recebe apenas leite pela gastrostomia, tem planos de iniciar a dieta cetogenica em outubro, para controlar os espasmos que são causadores de convulsões e ainda não estão esclarecidos qual a ligação com os problemas neurológicos. Faz terapias como fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional para tentar melhorar a qualidade de vida enquanto a cura ou melhor tratamento não chegam. E ainda em meio a Pandemia do COVID-19 tiveram um grande susto. Sendo feito os testes e tendo resultado negativo para o mesmo. E em meio a tudo que essa pequena guerreira já passou, é uma criança feliz e sorridente. E seus pais e maninho continuam incansavelmente em busca de novos avanços dessa doença que é ainda pouco conhecida. Pedimos a cada um dos leitores que repassem essa história para que a cada dia, pais como o da nossa guerreira possam diagnosticar essa doença, caso seus filhos tenham.

Acompanhem a historia pelas paginas do facebook e Instagram @doceraravalentina

Todos pela nossa pequena grande Valentina.